NUEVO CHIP PARA EL DIAGNOSTICO GENETICO DEL ALBINISMO

Tras los experimentos realizados por los investigadores del CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) y del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras), se llevará a cabo un nuevo proyecto para desarrollar un nuevo sistema de diagnóstico genético del albinismo.






Para dicho diagnóstico se empleará una nueva tecnología a la que han denominado “ALBINOCHIP“. Dicho chip servirá para detectar la presencia de alguna de las mutaciones ya conocidas en alguno de los 14 genes asociados a esta enfermedad.


El albinismo está causado por una mutación en los genes que provoca la ausencia congénita de pigmentación (melanina) de los ojos, la piel y pelo en los seres humanos, además de una visión disminuida. Dicha enfermedad afecta aproximadamente a una de cada 17.000 personas, lo cual nos hace ver la importancia de este experimento llevado a cabo para conseguir el diagnóstico genético.



Fuente | CSIC

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