DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE APNEA DEL SUEÑO

La FUNDACIÓN PROGRESO Y SALUD ha realizado una serie de experimentos que han culminado con el diagnóstico del síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño (SAHS) mediante la cuantificación de la expresión de PHD2 o PHD3.

La invención se refiere a un procedimiento para el diagnóstico y la monitorización de respuesta al tratamiento de la apnea del sueño (SAHS) en humanos mediante la determinación cuantitativa de la expresión del gen prolilhidroxilasa 3 (PHD3 = EGLN3 = HPH2), caracterizado porque la determinación se realiza en leucocitos de sangre periférica. Un gen alternativo para el mismo fin es el gen de la prolilhidroxilasa 2 (PHD2 = EGLN1 = HPHP1).

EXPERIMENTOS - APNEA DEL SUEÑO

El síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño (SAHS), o hipoxia intermitente nocturna, es un desorden caracterizado por una interrupción parcial o completa del flujo de aire durante el sueño debido a un colapso de la vía respiratoria superior. Ello conlleva una disminución de la cantidad de oxígeno de la sangre (hipoxemia) y que afecta a un 2-6% de la población adulta.

Numerosos estudios han puesto en evidencia una relación entre el SAHS no tratado y el deterioro de la calidad de vida, la aparición de hipertensión arterial sistémica, enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares, accidentes de tráfico, así como un exceso de mortalidad asociado a la apnea del sueño. Por ello, se considera que el SAHS constituye un problema de salud pública. Por otra parte, el tratamiento con presión positiva continua de la vía aérea (CPAP) es el tratamiento más eficaz y coste-efectivo.

La invención se enfrenta, en general, con el problema de encontrar un método de diagnóstico cuantitativo para la determinación y detección del grado de exposición a hipoxemia de los pacientes con síndrome de apnea del sueño (SAHS), graduar el potencial de este tipo de hipoxia sobre el control de la expresión génica en humanos, y monitorizar la respuesta al tratamiento con CPAP; y se hace en células cuyo proceso de extracción no sea agresivo para el paciente.

Los autores de la invención han descubierto que la expresión de los genes PHD3 (y PHD2) o de sus productos de transcripción o expresión (ARN (ácido ribonucleico mensajero)  son inducibles por la hipoxia en leucocitos de sangre periférica (PBL), con lo que el nivel de expresión de estos genes permite cuantificar el grado de exposición a la hipoxemia, y así evaluar la severidad del SAHS en función se su capacidad de producir modificación del nivel de expresión de genes inducibles por hipoxia en el ser humano.

El procedimiento para el diagnóstico del Síndrome de Apnea-Hipopnea obstructiva del Sueño (SAHS) mediante la detección cuantitativa que comprende los siguientes pasos:

1. Obtención de leucocitos de sangre periférica, es decir, glóbulos blancos.

2. Cuantificación de la expresión de los genes PHD2 o PHD3 en los leucocitos expuestos a condiciones de hipoxia

3. Determinación de la desviación del paso (2) con respecto al control

4. Análisis de la desviación del paso (3) y atribución de la misma como parte del cuadro clínico del síndrome SAHS.

 

FUENTE | OEPM

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